我现在是30岁，怀孕与13周，孕检NT值2.7，唐氏筛查也是高风险，本打算做无创dna来检查的，但医生告知时候我这种情况没有必要做无创dna，让我在孕18周的时候直接做羊水穿刺，因为我现在是怀的是二胎，第一胎的宝宝很检查，我和老公也没有家族遗传病，所以想请问下我现在到底该采取什么措施来检查或判断胎儿有异常呢？
做羊水穿刺疼吗?
会有轻微的疼痛，但通常在可接受的范围内。大多数孕妇报告羊膜穿刺就像注射一样。刚刚插入时感觉有点疼。它类似于从手指采血的痛苦。它非常短暂，可以容忍，没有紧张和担忧。
穿刺是一种程序，需要将针头插入患者体内，然后从中提取分泌物。穿刺是为了进行血液检查，输血和导管放置血管造影，但许多患者没有穿刺，并且当他们需要穿刺时他们会紧张。你有穿刺疼痛吗？
穿刺活检是皮肤穿刺部位的局部麻醉，患者一般没有特别不舒服的感觉，大部分是肱骨穿刺，有的是棘突需要椎体和椎体穿刺在地上，但这是比较少见的，可能在半小时内完成，所以患者不应该太紧张和焦虑。
穿刺活组织检查医生将告知患者手术过程，需要面对的问题，以便患者可以放松，从而可以放松患者的心情。如果患者紧张和焦虑，有必要服用一些镇静药物来缓解，让患者放松。身心可以配合医生，操作更顺畅。
手术后最好不要让自己咳嗽，所以患者需要保护蝎子，不要吃刺激性的东西，如果觉得不舒服，需要多喝水，然后吃一些水果来缓解，咳嗽也可以在医生的指导下吃一些抗咳药物，观察身体是否异常，如果有的话，及时去医院。
在早期唐筛结果中出现18三体高风险的情况，如果不选择做羊水穿刺来确诊的话，要排除胎儿是否感染就需要做无创dna，你现在属于是孕14周，那么也是非常适合做无创的，因为羊水穿刺是要到孕18周-24周的时候才可以进行，而无创是12-22周，所以你如果是不选择做羊穿，那么现在就可以进行无创的筛查。
唐筛本身属于是粗筛，也就是说有时也会出现假阳性的结果，唐氏筛查中一般出现临界风险或高风险就需要进一步的检查，对于羊水穿刺这项检查，主要是确诊胎儿是否有异常，这项检查虽然有一定的流产感染风险，但风险数值还是非常低的，相比胎儿异常的情况，做羊穿的风险是微不足道的。
不过你现在可以先选择做无创dna的筛查，这项检查主要是通过抽妈妈的血来检查孩子dna，排判断13/18/21三体有没有异常，一般做了无创后一周左右就可以拿到结果，如果结果为低风险，那么就不必担心，如果是高风险就需要做羊水穿刺，胎儿患染色体疾病或者是出现畸形都是无法治愈的，所以该做的检查一定好好查下。
羊水穿刺准确率那么高，为什么一开始要做唐筛检查呢?
1.价格
由于唐筛的价格很便宜，而羊水穿刺比唐氏筛查价格贵很多，对于经济条件不好的群体而言，是无法承担的，而唐氏更合适。
2.安全
由于唐氏筛查是通过抽血化验，就可以知道结果，对孕妈与胎儿都没有影响，而羊水穿刺对于孕妈来说，会有一定的风险性，这是因为羊水穿刺是通过孕妇的腹壁，通过细针到子宫和羊膜腔，在抽取20ml的羊水进行培养，通过特殊处理后进行染色体核型分析。这一检查属于有创性，有感染、出血、流产的可能性。、
目前唐筛高危人群、家族史、生育过唐氏儿等，才会直接做羊水穿刺，一般情况下是不会做羊水穿刺的。
总而言之，唐筛结果不一定能够确保胎儿就属于唐氏综合征患者，因此就需要在做下一项检查，结果才能更加准确，所以不要太过于紧张，反而影响健康。
虽说羊水穿刺有风险，但出现的概率较低，这项检查对母亲或胎儿造成风险的可能性在0.5%到1.5%之间，主要受医院设备、医生经验以及孕妇的自身情况影响。
羊穿后不排除有阴道出血的风险
据统计，羊水穿刺胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或羊水泄漏发生率约为1%~2%，绒毛膜羊膜炎的发生率低于0.1%，呼吸窘迫发生概率为1.1%，这些概率都是非常低的，孕妇完全不用过于害怕。